1.ALS(筋萎縮性側索硬化症)
2.進行性骨化性線維異形成症
3.ミトコンドリア病
4.脊髄小脳変性症
5.重症筋無力症
6.ハンチントン病
7.クローン病
8.全身性エリテマトーデス
9.レックリングハウゼン病
意図
巷ではアイスウォーターチャレンジでALS(筋委縮性側索硬化症)とい難病が多くの人に知ってもらう事になりました。アイスウォーターチャレンジには賛否両論あるけれど、せっかくなので他の難病でも苦しんでいる人がいるということを少しだけ勉強しませんか??
まず難病の基準って何??
(1)原因不明、治療方針未確定であり、かつ、後遺症を残す恐れが少なくない疾病
難病情報センター | 難病対策の概要
(2)経過が 慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家族の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病」
難病情報センター | 難病対策の概要
と定義されています。しかし、「難病」は、医学的に明確に定義された病気の名称ではなく、いわゆる「不治の病」に対して社会通念として用いられてきた言葉であるため、難病であるか否かは、その時代の医療水準や社会事情によって変化するとのこと
・ALS(筋萎縮性側索硬化症)
概要
「重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患」
難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(公費対象)
つまり、手足・のど・舌の筋肉や呼吸に必要な筋肉がだんだんやせて力がなくなっていく
難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(公費対象)
しかし、筋肉そのものの病気ではなく、神経(運動ニューロン)だけが障害をうけ、脳から「手足を動かせ」という命令が伝わらなくなることにより、力が弱くなり、筋肉がやせていく。
患者数は??
全国では、特定疾患医療受給者数から見ると約9,000人がこの病気を患っている
難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(公費対象)
1年間で新たにこの病気にかかる人は人口10万人当たり約1-2.5人。
難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(公費対象)
問題点
病気は常に進行性で、一度この病気にかかると症状が軽くなるということは無い
難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(公費対象)
体のどの部分の筋肉から始まってもやがては全身の筋肉が侵され、最後は呼吸の筋肉(呼吸筋)も働かなくなって大多数の方は呼吸不全で死亡
難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(公費対象)
人工呼吸器を使わない場合、病気になってから死亡までの期間はおおよそ2~5年
難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症(公費対象)
しかし、中には人工呼吸器を使わないでも10数年の長期間にわたって非常にゆっくりした経過をたどる例もある
http://www.als.gr.jp/public/als_about/about_01.html
・進行性骨化性線維異形成症
概要
小児期から全身の骨格筋や筋膜、腱、靭帯などの線維性組織が進行性に骨化(異所性骨化)し、このため四肢・体幹の可動性低下や変形を生じる病気
皮下軟部組織に腫脹や腫瘤を生じ、時に熱感や疼痛を伴うことがある(フレア・アップ)
関節が固定されて動かなくなってしまう
FOP(進行性骨化性線維異形成症)の異所性骨化部の起源は? – 世界の幹細胞(関連)論文紹介 – 慶應義塾大学 グローバルCOEプログラム 幹細胞医学のための教育研究拠点
どれくらいの患者数なの??
日本では50~80名程度の罹患者がいるとされている
有病率は200万人に1人
FOP(進行性骨化性線維異形成症)の異所性骨化部の起源は? – 世界の幹細胞(関連)論文紹介 – 慶應義塾大学 グローバルCOEプログラム 幹細胞医学のための教育研究拠点
問題点
現在のところ、この病気を完全に治してしまう治療法は無い
フレア・アップを繰り返しながら異所性骨化を生じ、手足の関節の動きが悪くなったり、背中が変形
日常生活上の障害が大きく、有効な治療法が知られていない病気
FOPとは?|進行性骨化性線維異形成症(FOP)に関する調査研究班
http://fop.umin.jp/
・ミトコンドリア病
概要
細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気
脳の神経細胞であれば、見たり、聞いたり、物事を理解したりすることが障害。
心臓の細胞であれば、血液を全身に送ることができなくなる。
筋肉の細胞なら、運動が障害されたり、疲れやすくなる。
難病情報センター | ミトコンドリア病(公費対象)
ミトコンドリアは全身の細胞に存在する為、症状は様々
どのくらいの患者数なの??
イギリスやフィンランドの統計では、10万人に9~16人という報告
しかしミトコンドリア病は症状が多彩で、軽い症状の方もたくさんいると予想され、すべての患者さんがきちんと診断されている状況ではない。
これらの数字よりもっと多い可能性があり、全体像がまだ見えていない。
難病情報センター | ミトコンドリア病(公費対象)
問題点
ミトコンドリア病は「色々な臓器の異常」として現れるため、それぞれの症状に応じた治療が必要
ミトコンドリア病の確立した原因療法は存在しない
ミトコンドリア病について | AASJホームページ
しかし、ミトコンドリア病の原因療法として、ミトコンドリアでの電子伝達系を補うためにコエンザイムQ10やビタミンEの抗酸化作用を持つ各種誘導体の開発が米国FDAの下で進んでいる
・脊髄小脳変性症
2005年秋にフジテレビ系列で放送された、「脊髄小脳変性症」という病に侵された、木藤亜也さんという、25歳で亡くなった女性の書いた日記を原作
概要
運動失調を主な症状とする神経疾患の総称
小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく
歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない。また、動かすことは出来るのに、上手に手を動かすことが出来ないという症状
難病情報センター | 脊髄小脳変性症(公費対象)
どのくらいの患者数なの??
全国で3万人を超えており、日本では10万人に対し、5~10人程度と考えられている。
近年の分析では、孤発性が65%、遺伝性が28%で、残りのうち5%ほどが家族性痙性対まひ(主に両足がつっぱる)とされている。
いつでも元気186号:特集2 脊髄小脳変性症
問題点
根本的な治療法は無い
http://scd-msa.net/
・重症筋無力症
概要
アセチルコリンによる神経・筋伝達が障害される為、脳からの指令がうまく筋肉側に伝達できなくなることによっておこる自己免疫疾患
筋肉の力が弱くなり目が開けづらい、疲れやすい、しゃべりにくいなどの症状があらわれる病気
重症化すると呼吸筋の麻痺をおこす
重症筋無力症
アセチルコリンは経系の情報伝達を担う物質。
どれくらいの患者さんがいるの??
2006年の全国調査では、有病率は人口10万人あたり11.8人、患者数は15,100人という調査結果
難病情報センター | 重症筋無力症(公費対象)
問題点
昔よりも治療法が進んでおり生命予後は改善されている。
社会復帰状況をみると、約50%の患者さんは発病前と同じ状況にまで回復するが、仕事ができなくなったり、身の回りのことに介助が必要になるケースも約10%程度にみられる。
難病情報センター | 重症筋無力症(公費対象)
・ハンチントン病
概要
大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動、認識力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病
舞踏運動などの不随意運動、精神症状、行動異常、認知障害などを臨床像の特徴。
難病情報センター | ハンチントン病(公費対象)
舞踏運動というのは、体が自分の意志がないのに動いてしまう運動
つまり大脳の神経が死んでしまうってこと
どれくらいの患者さんがいるの??
日本人には100万人に5~6人未満。
外国では特に白人(Caucasian) に多く、10万人に4人から10人の割合で存在しているといわれている。
ハンチントン病とは?(JHDN)
問題点
クローン病
概要
主として口腔から肛門までの全消化管に、非連続性の慢性肉芽腫性炎症を生じる原因不明の炎症性疾患
消化管に炎症・潰瘍(粘膜に傷がつき欠けること)が起こる病気
腹痛、下痢、血便などの症状は、よくなったり(緩解)悪くなったり(再燃・再発)を繰りかえす
一般のみなさまへ | 日本消化器病学会
潰瘍性大腸炎との違いはクローン病は消化管のあらゆる場所で炎症がおこる。
どのくらいの患者数なの??
23年度には34,721人。人口10万人あたり27人程度。
米国が人口10万人あたり200人程度。
難病情報センター | クローン病(公費対象)
問題点
遺伝的な要因が関与するという説、結核菌類似の細菌や麻疹ウイルスによる感染で発症するという説、食事の中の何らかの成分が腸管粘膜に異常な反応をひきおこしているという説、腸管の微小な血管の血流障害による説などがあげられているが原因がはっきりしていない。
http://www.remicare-cd.jp/
・全身性エリテマトーデス(SLE)
概要
本来外部の異物を認識して攻撃する免疫系が何らかの原因により、自分の体の細胞も異物と認識してしまい攻撃してしまう
関節痛、熱が続く、手足のむくみ、口内炎。髪の毛が抜ける、左右の頬から鼻にかけて赤い斑点が出る《蝶(ちょう)型紅斑》、霜焼けのような斑点が指先に出る、直射日光に当たると具合が悪くなる等々
(16)全身性エリテマトーデス《1》 腎臓や中枢神経にも異常(リウマチ膠原病内科) | 診療部門・診療支援部門 | 札幌病院 | NTT東日本
どのくらいの患者さんがいるの??
日本全国に2万人~4万人程の患者さんがいると考えられてる。
難病の申請をしている人は、43,177(平成8年)申請をしていない人、医療機関に受診していない人などを含めると、この2倍位の人がこの病気をもっていると推定
難病情報センター | 全身性エリテマトーデス(公費対象)
問題点
臓器障害も現れることもあり、特に腎臓と中枢神経(脳)。
腎臓の異常は「ループス腎炎」と呼ばれ、たんぱく尿と血尿が認められる。
神経の異常は「中枢神経ループス」と呼ばれ、けいれん、意識障害、精神症状などのさまざまな神経症状
神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病)
レックリングハウゼン病は現在では神経線維腫症1型、英語ではNeurofibromatosis(ニューロフィブロマトーシス)type1 といい、略してNF1ということがある
概要
皮膚、神経を中心に人体の多くの器官に神経線維腫をはじめとするさまざまの異常を生じる遺伝性の病気
難病情報センター | 神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病)(公費対象)
特徴的な症状として、カフェオレ斑と神経線維腫
レックリングハウゼン病【Doctors Me】
児童期から思春期前後にかけて、体に大小さまざまの軟らかな皮下腫瘤(神経線維腫)が現れる
レックリングハウゼン病【Doctors Me】
どれくらいの患者さんがいるの??
神経線維腫症Ⅰ型の患者さんの割合は人口約3,000人に対して1人の割合で、遺伝病の中では患者さんの数が多い病気。日本の患者数は約4万人
難病情報センター | 神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病)(公費対象)
問題点
50~75%に学習障害
神経線維腫症 1型(フォン・レックリングハウゼン Von Recklinghausen病)
頻度は数%以下でまれだが、悪性末梢神経鞘腫瘍という悪性腫瘍が発生することがある
難病情報センター | 神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病)(公費対象)
根本的な治療はなく、対症療法のみ
神経線維腫症 1型(フォン・レックリングハウゼン Von Recklinghausen病)