羊水検査とは?受ける前に知っておきたいことまとめ

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羊水検査

胎児は羊水に包まれて発育しますので、羊水中には胎児の細胞が含まれています。この羊水を採取することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べることができます。
羊水検査とは – 兵庫医科大学病院 出生前診断

羊水を採取することにより、羊水中に含まれている胎児の細胞を調べ、胎児に染色体の変化(染色体異常)があるかどうかを調べるための確定診断検査として実施されるのが通常の羊水検査です。
羊水検査とは – 兵庫医科大学病院 出生前診断

「染色体異常」とは、設計図である遺伝情報に変化が起こることを意味しています。 染色体異常は、大きく2つに分けることができます。
羊水染色体分析 Q&A – 患者向け情報 | Lab Corp Japan

ひとつは46本である染色体の数が増えたり減ったりする「数の変化」で、もうひとつは染色体の形が変わる「構造の変化」です。 染色体の「数の変化」には、トリソミー(ある染色体が3本ある)やモノソミー(ある染色体が1本のみ)などがあります。 例えば、ダウン症候群では21 番染色体が3本、18 トリソミーでは18 番染色体が3 本あります。
羊水染色体分析 Q&A – 患者向け情報 | Lab Corp Japan

染色体異常だけではなくて、特定の遺伝性疾患の有無を調べる目的で遺伝子変異や酵素の変化を調べる事もあります。
羊水検査とは – 兵庫医科大学病院 出生前診断

NIPTは非確定的な検査として位置づけられていますが、それに対して羊水検査は確定検査です。つまり、羊水検査を行うことで結果が確定します。
羊水検査のリスクとは?受ける前に絶対に知っておくべきこと

羊水検査のステップ

まず超音波検査(エコー)で胎児の状態を確認します。具体的には胎児の心拍動や発育、羊水量が正常で胎盤の位置が穿刺の妨げにならないことを確認します。
羊水検査とは – 兵庫医科大学病院 出生前診断

次に妊婦さんのおなかを消毒した後、清潔な布で覆い、右図のようにエコーで見ながら、妊婦さんのお臍の下あたりに細い針(穿刺針) を刺して、羊水(約20ml)を採取します。 この手技を羊水穿刺といいます。
羊水検査とは – 兵庫医科大学病院 出生前診断

穿刺している時間は、ほんの15~20秒くらいです。羊水が採取できましたら消毒して、絆創膏を貼ります。
羊水検査とは – 兵庫医科大学病院 出生前診断

再度エコーで胎児の状態に異常がないことを確認して、その後、約30分間の安静を保ちます。
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何がわかるのか

羊水検査では主に、染色体の数と構造の異常を診断することができます。ヒトは46本(22対+性染色体2本)の染色体を持っていますが、たとえばダウン症の場合、21番目の染色体が3本になっています(21トリソミー)。羊水検査では、胎児の細胞を調べることで、このような染色体の異常を発見することができます。
【医師監修】羊水検査でわかることとは? | マイナビウーマン子育て

羊水検査は胎児の細胞を直接観察するので、超音波検査や、母親の血液検査などに比べて、確度の高い結果を得ることができます。検査の感度は、ほぼ100%と言われています。
【医師監修】羊水検査でわかることとは? | マイナビウーマン子育て

費用はどのくらい?

出生前診断は基本的に健康保険が適用されないため自費診療となります。医療費控除も対象外です。
【医師監修】羊水検査でわかることとは? | マイナビウーマン子育て

一般的な費用の目安としては羊水検査の費用は8万円~10万円が相場です。
羊水検査のリスクとは?受ける前に絶対に知っておくべきこと

さらに、遺伝子診断を受ける場合は追加費用として4~6万円程度上乗せされます。
羊水検査のリスクとは?受ける前に絶対に知っておくべきこと

羊水検査を検討し始めたら費用も含めて病院に確認しておいた方が良さそうです。
羊水検査は痛い?費用は?検査を受ける前に夫婦ですべきこととは | ママスタセレクト

どのようなリスクがあるのか

羊水染色体分析は、1960年代後半から実施されている検査で、これまでに多くの妊婦さんが受けています。
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しかし、羊水を採取する際に腹部に細い針を刺しますので、危険が全くないわけではありません。 羊水穿刺の合併症としては、流産、破水、出血、腹痛、子宮内感染、胎児の受傷、早産などがあります。
羊水染色体分析 Q&A – 患者向け情報 | Lab Corp Japan

羊水検査の後に流産する可能性は0.3%とも言われています
羊水検査のリスクとは?受ける前に絶対に知っておくべきこと

ただし、羊水検査が受けられる妊娠16週ごろというのは流産しやすい時期とされていることから、この時期の流産がすなわち検査のせいである、とは言えないようです。
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羊水検査を受けた後のリスクとして、破水が挙げられます。
羊水検査のリスクとは?受ける前に絶対に知っておくべきこと

羊水検査の後に水様性帯下の症状を訴えた場合は、破水または羊水の漏出の可能性があります。
羊水検査のリスクとは?受ける前に絶対に知っておくべきこと

もし結果が陽性だったら

羊水検査は結果が出たらそれで終わりというわけではありません。

出産に関する不安点や今後の方向性について、クリニックの医師に納得のいくまで相談することをおすすめします。
羊水検査のリスクとは?受ける前に絶対に知っておくべきこと

検査精度が高いものの、陽性的中率(※)は35歳で79.9%、40歳で93.7%であり、「偽陽性」の可能性がある検査です。
そのため、陽性の結果であった場合は、確定的検査(羊水検査)で診断を確定させる必要があります。
NIPTで「陽性」の場合、どのように受け止めればよいのでしょう | 新型出生前診断(NIPT)のGeneTech株式会社

結果が陽性の場合、中には出産を諦める妊婦もいますが、出産への決意を強くする人もいます。
羊水検査のリスクとは?受ける前に絶対に知っておくべきこと

まとめ

羊水検査について知っていただけたら幸いです!

https://matome.naver.jp/odai/2158972163794437501
2020年05月23日