原因が不明で、治療方法が確立していない、いわゆる難病の内、厚生労働大臣が定める疾病を「指定難病」といいます。本人だけでなく介護する家族のためにも正しい情報が必要です。
指定難病
指定難病については、治療が極めて困難であり、かつ、その治療費も高額に及ぶため、患者さんの医療費の負担軽減を目的として、一定の認定基準を満たしている方に対して、その治療に係る医療費の一部を助成しています。
指定難病一覧（概要、診断基準等・新規申請用臨床調査個人票）について紹介しています。
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 球脊髄性筋萎縮症 球脊髄性筋萎縮症 きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう 概要 通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。四肢の筋力低下および筋萎縮…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 筋萎縮性側索硬化症 筋萎縮性側索硬化症 きんいしゅくせいそくさくこうかしょう 概要 主に中年以降に発症し、一次運動ニューロン(上位運動ニューロン)と二次運動ニューロン…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 脊髄性筋萎縮症 脊髄性筋萎縮症 せきずいせいきんいしゅくしょう 概要 脊髄性筋萎縮症(SMA)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運 …
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 原発性側索硬化症 原発性側索硬化症 げんぱつせいそくさくこうかしょう 概要 運動ニューロン疾患のうちで一次（上位）運動ニューロンのみが選択的、進行性に障害され、二次（…
✅ どのような徴候や症状により、原発性側索硬化症があると思われるかもしれません。 原発性側索硬化症の経験を持っている人は、あなたが疑わしいものになる可能性があることや治療を受けるために行くべき医師のアドバイスを提供します
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 進行性核上性麻痺 進行性核上性麻痺 しんこうせいかくじょうせいまひ 概要 進行性核上性麻痺（PSP）は、中年期以降に発症し、淡蒼球、視床下核、小脳歯状核、赤核、黒質、…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> パーキンソン病 パーキンソン病 ぱーきんそんびょう 概要 黒質のドパミン神経細胞の変性を主体とする進行性変性疾患である。４大症状として(1)安静時振戦、(2) 筋強剛…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 大脳皮質基底核変性症 大脳皮質基底核変性症 だいのうひしつきていかくへんせいしょう 概要 大脳皮質基底核変性症（CBD）は、大脳皮質と皮質下神経核（特に黒質と淡蒼球）…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> ハンチントン病 ハンチントン病 ハンチントンびょう 概要 常染色体優性遺伝様式をとり、舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状、認知症を主症状とする 慢性進行性神経…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 神経有棘赤血球症 神経有棘赤血球症 しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう 概要 有棘赤血球を伴う舞踏病には、数疾患が含まれている。代表は有棘赤血球舞踏病と McLe…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> シャルコー・マリー・トゥース病 シャルコー・マリー・トゥース病 シャルコー・マリー・トゥースびょう 概要 シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、臨床症状、電気生…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 重症筋無力症 重症筋無力症 じゅうしょうきんむりょくしょう 概要 重症筋無力症（MG）は神経筋接合部のシナプス後膜上の分子に対する臓器特異的自己免疫疾患で、筋力低下を…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 先天性筋無力症候群 先天性筋無力症候群 せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん 概要 神経筋接合部分子の先天的な欠損ならびに機能異常により、筋力低下や易疲労性を来す疾…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 多発性硬化症／視神経脊髄炎 多発性硬化症／視神経脊髄炎 たはつせいこうかしょう ししんけいせきずいえん 概要 多発性硬化症 multiple sclerosis（MS…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／たそ…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 封入体筋炎 封入体筋炎 ふうにゅうたいきんえん 概要 臨床的には中高年以降に緩徐進行性の経過で四肢、特に大腿部や手指・手首屈筋をおかし、副腎皮質ステロイドによる効果は…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> クロウ・深瀬症候群 クロウ・深瀬症候群 くろう・ふかせしょうこうぐん 概要 これまで Crow‐Fukase 症候群、POEMS 症候群、高月病、PEP 症候群などの…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 多系統萎縮症 多系統萎縮症 たけいとういしゅくしょう 概要 多系統萎縮症(multiple system atrophy: MSA)は成年期(30 歳以降、多くは 4…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く） 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く） せきずいしょうのうへんせいしょう（たけいとういしゅくしょうをのぞく） 概要 脊髄小脳変性症…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> ライソゾーム病 ライソゾーム病 らいそぞーむびょう 概要 ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質、あるいはムコ多…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 副腎白質ジストロフィー 副腎白質ジストロフィー ふくじんはくしつじすとろふぃー 概要 副腎白質ジストロフィーは、副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とする X 連鎖性形式…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> ミトコンドリア病 ミトコンドリア病 みとこんどりあびょう 概要 ミトコンドリア病はミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアは…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> もやもや病 もやもや病 もやもやびょう 概要 もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)は日本人に多発する原因不明の進行性脳血管閉塞症であり、脳血管 撮影検査で両側の内頚動脈…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> プリオン病 プリオン病 ぷりおんびょう 概要 プリオン病は、正常プリオン蛋白が何らかの理由で伝播性を有する異常プリオン蛋白に変化し、主に中枢 神経内に蓄積することによ…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 亜急性硬化性全脳炎 亜急性硬化性全脳炎 あきゅうせいこうかせいぜんのうえん 概要 亜急性硬化性全脳炎（subacute sclerosing panencephali…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 進行性多巣性白質脳症 進行性多巣性白質脳症 しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう 概要 多くの人に潜伏感染している JC ウイルスが、免疫力が低下した状況で再活性…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1関連脊髄症 えいちてぃーえるぶい－１かんれんせきずいしょう 概要 HTLV-1 のキャリアにみられる慢性進行性の痙性脊髄麻痺を示す…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 特発性基底核石灰化症 特発性基底核石灰化症 とくはつせいきていかくせっかいかしょう 概要 1930 年、ドイツの病理学者 Theodor Fahr（1877-1945…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 全身性アミロイドーシス 全身性アミロイドーシス ぜんしんせいあみろいどーしす 概要 全身性アミロイドーシス（amyloidosis）は線維構造をもつ蛋白質であるアミロ…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> ウルリッヒ病 ウルリッヒ病 うるりっひびょう 概要 生下時または乳児早期から、顔面筋を含む全般性の筋力低下と筋萎縮を来す。遠位関節の過伸展と近 位関節の拘縮を伴うこと…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 遠位型ミオパチー 遠位型ミオパチー えんいがたみおぱちー 概要 遠位筋が好んで侵される遺伝性筋疾患の総称。世界的には少なくとも９つの異なる疾患が含まれるとさ れている…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> ベスレムミオパチー ベスレムミオパチー べすれむみおぱちー 概要 乳幼児期に発症し、緩徐に進行する近位筋優位の筋力低下と筋萎縮に加え、比較的早期より手指・肘 関節・足…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 自己貪食空胞性ミオパチー 自己貪食空胞性ミオパチー じこどんしょくくうほうせいみおぱちー 概要 骨格筋の筋線維内に特徴的な自己貪食空胞が出現する極めて稀少な遺伝性の筋…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> シュワルツ・ヤンペル症候群 シュワルツ・ヤンペル症候群 しゅわるつ・やんぺるしょうこうぐん 概要 シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群（SJS…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 神経線維腫症 神経線維腫症 しんけいせんいしゅしょう 概要 神経線維腫症Ⅰ型（NF1、レックリングハウゼン病）はカフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、そのほか骨、眼…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 天疱瘡 天疱瘡 てんぽうそう 概要 天疱瘡は、皮膚・粘膜に病変が認められる自己免疫性水疱性疾患であり、病理組織学的に表皮細胞間の接 着が障害される結果生じる棘融解（a…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 表皮水疱症 表皮水疱症 ひょうひすいほうしょう 概要 表皮水疱症は、主として先天的素因により、日常生活で外力の加わる部位に水疱が反復して生ずることを主な臨床症状とする…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 膿疱性乾癬(汎発型） 膿疱性乾癬(汎発型） のうほうせいかんせん はんぱつがた 概要 乾癬には、最も発症頻度の高い尋常性乾癬の他に亜型として、関節症性乾癬、乾癬性紅皮…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> スティーヴンス・ジョンソン症候群 スティーヴンス・ジョンソン症候群 すてぃーぶんす じょんそん しょうこうぐん 概要 スティーブンス・ジョンソン症候群(SJS)は、高…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 中毒性表皮壊死症 中毒性表皮壊死症 ちゅうどくせいひょうひえししょう 概要 中毒性表皮壊死症(TEN)は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部な…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 高安動脈炎 高安動脈炎 たかやすどうみゃくえん 概要 高安動脈炎は大動脈及びその主要分枝や肺動脈、冠動脈に閉塞性、あるいは拡張性病変をきたす原因 不明の非特異的大型血…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 巨細胞性動脈炎 巨細胞性動脈炎 きょさいぼうせいどうみゃくえん 概要 大型・中型の動脈に巨細胞を伴う肉芽腫を形成する動脈炎である。大動脈とその主要分枝、特に頚動脈と椎…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 結節性多発動脈炎 結節性多発動脈炎 けっせつせいたはつどうみゃくえん 概要 動脈は血管径により、大型、中型、小型、毛細血管に分類される。結節性多発動脈炎（PAN）は、…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 顕微鏡的多発血管炎 顕微鏡的多発血管炎 けんびきょうてきたはつけっかんえん 概要 1994 年に Chapel Hill で開かれた国際会議において、これまで結節性多…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 多発血管炎性肉芽腫症 多発血管炎性肉芽腫症 たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう 概要 多発血管炎性肉芽腫症は、以前はウェゲナー肉芽腫症と称されていた疾患で、病理組…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう 概要 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（eosino…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 悪性関節リウマチ 悪性関節リウマチ あくせいかんせつりうまち 概要 既存の関節リウマチ(ＲＡ)に、血管炎をはじめとする関節外症状を認め、難治性もしくは重症な臨床病態を…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> バージャー病 バージャー病 ばーじゃーびょう 概要 閉塞性血栓血管炎とも呼ばれ、四肢の主幹動脈に閉塞性の血管全層炎をきたす疾患である。とくに下肢 動脈に好発して、虚血…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 原発性抗リン脂質抗体症候群 原発性抗リン脂質抗体症候群 げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん 概要 抗リン脂質抗体(aPL)には、抗カルジオリピン抗体(a…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 全身性エリテマトーデス 全身性エリテマトーデス ぜんしんせいえりてまとーです 概要 全身性エリテマトーデスはＤＮＡ－抗ＤＮＡ抗体などの免疫複合体の組織沈着により起こる…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 皮膚筋炎／多発性筋炎 皮膚筋炎／多発性筋炎 ひふきんえん たはつせいきんえん 概要 自己免疫性の炎症性筋疾患で、主に体幹や四肢近位筋、頸筋、咽頭筋などの筋力低下をきた…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 全身性強皮症 全身性強皮症 ぜんしんせいきょうひしょう 概要 全身性強皮症は皮膚や内臓が硬くなる変化（硬化という）を特徴とし、慢性に経過する疾患である。しかし、 硬化…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 混合性結合組織病 混合性結合組織病 こんごうせいけつごうそしきびょう 概要 混合性結合組織病(mixed connective tissue disease：ＭＣＴＤ…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> シェーグレン症候群 シェーグレン症候群 しぇーぐれんしょうこうぐん 概要 慢性唾液腺炎と乾燥性角結膜炎を主徴とし、多彩な自己抗体の出現や高ガンマグロブリン血症をきたす…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 成人スチル病 成人スチル病 せいじんすちるびょう 概要 若年性特発性関節炎（juvenile idiopathic arthritis）のうち全身型は、小児の熱性疾患…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 再発性多発軟骨炎 再発性多発軟骨炎 さいはつせいたはつなんこつえん 総論 再発性多発軟骨炎 relapsing polychondritis (RP)は、全身の軟骨組…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> ベーチェット病 ベーチェット病 べーちぇっとびょう 概要 口腔粘膜のアフタ性潰瘍、皮膚症状、眼のぶどう膜炎、外陰部潰瘍を主症状とし、急性炎症性発作を繰り返すことを特徴…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 特発性拡張型心筋症 特発性拡張型心筋症 とくはつせいかくちょうがたしんきんしょう 概要 心筋収縮と左室内腔の拡張を特徴とする疾患群であり、高血圧性、弁膜性、虚血性（冠…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 肥大型心筋症 肥大型心筋症 ひだいがたしんきんしょう 概要 肥大型心筋症とは、原発性の心室肥大を来す心筋疾患である。肥大型心筋症は「心室中隔の非対称性 肥大を伴う左室…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 拘束型心筋症 拘束型心筋症 こうそくがたしんきんしょう 概要 2005 年に発表された特発性心筋症調査研究班による診断の手引きによると、拘束型心筋症の基本病態 は左心…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 再生不良性貧血 再生不良性貧血 さいせいふりょうせいひんけつ 概要 再生不良性貧血は、末梢血で汎血球減少症があり、骨髄が低形成を示す疾患である。血球減少は必ず しもす…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 自己免疫性溶血性貧血 自己免疫性溶血性貧血 じこめんえきせいようけつせいひんけつ 概要 自己免疫性溶血性貧血（AIHA）は、赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体が産生さ…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 発作性夜間ヘモグロビン尿症 発作性夜間ヘモグロビン尿症 ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう 概要 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、PIGA 遺伝子に後天…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 特発性血小板減少性紫斑病 特発性血小板減少性紫斑病 とくはつせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう 概要 本疾患は血小板膜蛋白に対する自己抗体が発現し、血小板に…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 血栓性血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病 けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう 概要 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)は、1924 年米国…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 原発性免疫不全症候群 原発性免疫不全症候群 げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん 概要 原発性免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> IgＡ 腎症 IgＡ 腎症 IgAじんしょう 概要 慢性糸球体腎炎のうち、糸球体メサンギウム細胞と基質の増殖性変化とメサンギウム領域へのＩｇＡを主 体とする沈着物とを…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 多発性嚢胞腎 多発性嚢胞腎 たはつせいのうほうじん 概要 両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。多発性嚢胞腎（Polycystic Kidney）が正しい用語で…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 黄色靱帯骨化症 黄色靱帯骨化症 おうしょくじんたいこっかしょう 概要 黄色靱帯骨化症（the ossification of the ligamentum flavu…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 後縦靱帯骨化症 後縦靱帯骨化症 こうじゅうじんたいこっかしょう 概要 後縦靱帯骨化症は、脊椎椎体の後縁を連結し、脊柱のほぼ全長を縦走する後縦靱帯が骨化することに より…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 広範脊柱管狭窄症 広範脊柱管狭窄症 こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう 概要 頸、胸、腰椎部の広範囲にわたる脊柱管狭小により、脊髄、馬尾神経または、神経根の障害を…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 特発性大腿骨頭壊死症 特発性大腿骨頭壊死症 とくはつせいだいたいこつとうえししょう 概要 大腿骨頭壊死症は大腿骨頭が阻血性壊死に陥って圧潰し、股関節機能が失われる難治…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 下垂体性ADH分泌異常症 下垂体性ADH分泌異常症 かすいたいせいADHぶんぴついじょうしょう 概要 下垂体から分泌される ADH、ACTH、TSH、GH、LH、FS…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 下垂体性TSH分泌亢進症 下垂体性TSH分泌亢進症 かすいたいせいTSHぶんぴつこうしんしょう 概要 下垂体から分泌される ADH、ACTH、TSH、GH、LH、FS…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 下垂体性PRL分泌亢進症 下垂体性PRL分泌亢進症 かすいたいせいPRLぶんぴつこうしんしょう 概要 下垂体から分泌される ADH、ACTH、TSH、GH、LH、FS…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> クッシング病 クッシング病 くっしんぐびょう 概要 下垂体から分泌される ADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRL の単独ないし複数のホルモン分泌障害あ …
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴつこうしんしょう 概要 下垂体から分泌される ADH、ACTH、…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴこうしんしょう 概要 下垂体から分泌される ADH、ACTH、T…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 下垂体前葉機能低下症 下垂体前葉機能低下症 かすいたいぜんようきのうていかしょう 概要 下垂体から分泌される ADH、ACTH、TSH、GH、LH、FSH、PRL の…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう (ほもせつごうたい) 概要 家族性高コレス…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 甲状腺ホルモン不応症 甲状腺ホルモン不応症 こうじょうせんほるもんふおうしょう 概要 甲状腺ホルモン不応症(Syndrome of Resistance to Thy…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 先天性副腎皮質酵素欠損症 先天性副腎皮質酵素欠損症 せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう 概要 副腎皮質ではミネラルコルチコイド、グルココルチコイド、副腎性…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 先天性副腎低形成症 先天性副腎低形成症 せんてんせいふくじんていけいせいしょう 概要 先天性副腎低形成症は、先天性の要因により、ミネラルコルチコイドであるアルドステロ…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> アジソン病 アジソン病 あじそんびょう 概要 原発性の慢性副腎不全は 1855 年英国の内科医である Thomas Addison により初めて報告された疾患で ある…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> サルコイドーシス サルコイドーシス さるこいどーしす 概要 サルコイドーシスは原因不明の多臓器疾患であり、若年者から発症する。肺門縦隔リンパ節、肺、眼、皮 膚の罹患頻…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 特発性間質性肺炎 特発性間質性肺炎 とくはつせいかんしつせいはいえん 概要 間質性肺炎とは、胸部放射線画像上両側びまん性の陰影を認める疾患のうち、肺の間質を炎症の場と…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 肺動脈性肺高血圧症 肺動脈性肺高血圧症 はいどうみゃくせいはいこうけつあつしょう 概要 旧来の典型的な（特発性肺動脈性肺高血圧症）IPAH/（遺伝性肺高血圧症）HPA…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 はいじょうみゃくへいそくしょう はいもうさいけっかんしゅしょう 概要 肺静脈閉塞症（pulmonary v…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 まんせいけっせんそくせんせいはいこうけつあつしょう 概要 慢性肺血栓塞栓症とは器質化した血栓により肺動脈が閉塞し、…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> リンパ脈管筋腫症 リンパ脈管筋腫症 りんぱみゃくかんきんしゅしょう 概要 リンパ脈管筋腫症（LAM）は、平滑筋様の腫瘍細胞（LAM 細胞）が増殖し、肺に多発性嚢胞を形…
難病情報センター 文字サイズの変更 標準 大 特大 サイトマップ English × CLOSE 国の難病対策 疾患の解説 お知らせ 患者団体一覧 お問い合わせ HOME >> 指定難病選定委員会資料（2014年10月） >> 網膜色素変性症 網膜色素変性症 もうまくしきそへんせいしょう 概要 遺伝子変異が原因で網膜の視細胞及び色素上皮細胞が広範に変性する疾患である。初期には、夜盲と 視野狭…
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