原因不明とされた遺伝病のミトコンドリア病の仕組みを、熊本大学大学院生命科学研究部の魏范研(ウェイ ファンイェン)助教と富澤一仁(とみざわ かずひと)教授らが初めて解明した。
ミトコンドリア病の原因解明、薬にめど | マイナビニュース
さらに、発症の原因を押さえる薬も見つけており、臨床試験を検討している。
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有効な治療法がなく、厚生労働省の難病に指定されているミトコンドリア病の患者に光を当てる研究として世界的に注目されている。
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ミトコンドリア病という遺伝病の難病を治せるかもしれないというニュースに世界が注目しています。
そもそも、ミトコンドリア病って?
ミトコンドリア病(ミトコンドリアびょう)は、細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気である。
ミトコンドリア病 – Wikipedia
ミトコンドリア病は、全身の筋力や心臓機能の低下などの症状(ミトコンドリアミオパチー)が見られる。1万人に1人程度、発症し、軽度から死に至るものまである。
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死亡する可能性もある厄介な病気です。
ミトコンドリア病に効く可能性がある薬は、糖尿病にも有効
富澤一仁教授は「ミトコンドリア病に効く可能性がある薬は、糖尿病にも有効なことを既に発見しており、4月から医師主導の臨床試験を始める。tRNAの構造解析で、この既存薬の可能性をたぐり寄せた。ミトコンドリア病のような遺伝子に変異があって発症している患者にも有効なので、臨床試験を積み重ねて、ぜひ治療に使えるようにしたい。約30年前から普及している処方薬なので、臨床応用しやすい」と意欲を見せている。
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MELASでの筋生検。
ゴモリ・トリクローム染色を行うと赤色ぼろ線維と呼ばれるこのような異常ミトコンドリアの集積像がみられる。